點(diǎn)突變指由于單個(gè)核苷酸堿基的改變而導(dǎo)致的核酸序列的多態(tài)性，一般認(rèn)為SNP與點(diǎn)突變的區(qū)別在于SNP出現(xiàn)頻率高于1%.人類***組中總共有300萬(wàn)個(gè)SNP，平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)SNP.SNP的分布不均勻，非轉(zhuǎn)錄區(qū)要多于轉(zhuǎn)錄區(qū)，大多數(shù)位于蛋白的非編碼區(qū).SNP是人類***組中密度大的遺傳標(biāo)記，發(fā)生頻率較高，被認(rèn)為是繼微之后的新一代遺傳學(xué)標(biāo)記.在***遺傳學(xué)、遺傳學(xué)、***遺傳學(xué)、***診斷學(xué)、以及人類進(jìn)化等研究領(lǐng)域都有著很高的研究?jī)r(jià)值和應(yīng)用前景.



***突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，通常發(fā)生在DNA時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時(shí)***突變和脫氧核糖核酸的、DNA損傷修復(fù)、***變和***都有關(guān)系，***突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究***突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義。***突變?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。

***突變的時(shí)候，體內(nèi)會(huì)產(chǎn)生***嗎？

這要看情況，有的***突變會(huì)使體內(nèi)細(xì)胞產(chǎn)生***，有的不會(huì)。

***突變可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面糖蛋白改變，產(chǎn)生新的抗原，PIK3CA(H1047Y) Mouse，這時(shí)漿細(xì)胞會(huì)產(chǎn)生***來消除這種突變細(xì)胞。但有的突變細(xì)胞可以逃脫系統(tǒng)的監(jiān)控，例如細(xì)胞的抗原分子表達(dá)低下或不表達(dá)，不能被系統(tǒng)識(shí)別，這種情況就不會(huì)產(chǎn)生***。

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